Emma & Adam

Här kommer lite om Adams <3 sjukdom..!! undrar ni nåt så skriv gärna!!! :D


Sjukdom/skada/diagnos

Crouzons syndrom tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom och karaktäriseras av missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet. Syndromet har fått sitt namn efter den franske neurologen Octave Crouzon, som beskrev det 1912

Förekomst

Ungefär 4 av 100 000 barn föds med Crouzons syndrom. Det innebär att det i Sverige föds 3-4 barn med syndromet varje år.

Orsak till sjukdomen/skadan

Crouzons syndrom orsakas av en skada (mutation) av ett arvsanlag (gen). Det finns flera typer av mutationer, antingen i FGFR2-genen eller i FGFR3-genen. FGFR2-genen är belägen på kromosom 10 (10q25q26), medan FGFR3-genen är lokaliserad till kromosom 4 (4p16.3). Generna styr bildningen av (kodar för) fibroblast-tillväxtfaktor-receptor 2 respektive 3 (fibroblast growth factor receptor) och påverkar bildningen av FGFR-proteiner, som har stor betydelse bland annat för fostrets skelettutveckling. Mutationerna leder här till en ökad produktion av protein, medan de annars oftast medför att produktionen minskar eller stängs av. En ökad produktion av dessa proteiner innebär i sin tur att ett ökat antal celler blir benbildande och skallbenen sluts för tidigt under fosterutvecklingen. När mutationen finns i FGFR3 medför den även mörkfärgning av armhålorna (acanthosis nigricans).

Mutationen i FGFR2-genen är identisk med den mutation som orsakar flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom, till exempel Pfeiffers och Aperts syndrom. Det finns ännu ingen bra förklaring till varför samma mutation i FGFR2-genen medför Crouzons syndrom i vissa familjer och Pfeiffers eller Aperts syndrom i andra.

I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om Pfeiffers och Aperts syndrom. (Mutationer i FGFR kan också ge upphov till en minskad produktion av FGFR-proteiner och då orsaka till exempel Kallmanns syndrom, som också finns beskrivet i databasen.)

Ärftlighet

Hos något mer än hälften uppkommer Crouzons syndrom som en nymutation, men det finns inga säkra siffror. En nymutation innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn genom autosomal dominant nedärvning.

Om den ena föräldern har syndromet blir risken för såväl söner som döttrar att ärva det 50 procent. De barn som inte fått den skadade genen som orsakar syndromet får inte syndromet och riskerar inte att föra det vidare.

Symtom

Crouzons syndrom kan märkas redan vid födseln, men de synliga tecknen kan till en början vara obetydliga för att sedan förstärkas i takt med att barnet växer.

Skallen hos ett nyfött barn består av många skallben, som är löst sammanfogade med elastiska sömmar (suturer). De gör det möjligt för skallen att växa i takt med att hjärnan växer. Vid Crouzons syndrom har det under fostertiden skett en för tidig slutning av sömmarna mellan vissa skallben (kraniosynostos). Detta gör att huvudet får en annorlunda form och att mellanansiktet och överkäken blir underutvecklade. Avståndet mellan ögonen är brett och ögonhålorna är grunda, så att ögongloberna oftast skjuter fram mer än normalt. Variationen i svårighetsgrad är stor.

Den för tidiga sammanväxningen av skallbenen, som varierar i omfattning och ordningsföljd mellan olika personer med syndromet, startar redan under fosterstadiet eller omedelbart efter födseln. Detta kan orsaka ett för högt tryck i hjärnan, som kan ge symtom i form av huvudvärk, kräkningar och aptitlöshet. Eftersom synnervsträdet (synnervspapillen) i ögonbotten svullnar kan det förhöjda trycket i huvudet upptäckas vid undersökning av en ögonläkare. Om det inte behandlas kan synnerven skadas och förtvina, vilket kan leda till synskada. Hydrocefalus (vattenskalle) och lillhjärnsbråck (Chiaris missbildning) förekommer.

Inåtskelning (konvergerande strabism vid blickriktning nedåt) är vanligt, och ibland förekommer ögondarrning (nystagmus). Många har nedsatt syn på ena eller båda ögonen, i form av närsynthet eller långsynthet. Det kan vara svårt att helt stänga ögonlocken, eftersom ögongloberna är så utstående. Detta kan i sin tur leda till att hornhinnan blir torr och inflammerad.

Hörselnedsättning är vanligt, orsakad av det för trånga utrymmet i den yttre örongången eller av missbildningar i mellanörat och nedsatt funktion i innerörat. Barn med Crouzons syndrom har ofta infektioner som kan leda till öroninflammationer.

Tillväxten av mellanansiktet sker inte på normalt sätt. Därigenom blir utrymmet i de övre luftvägarna, svalget och näsan trångt, vilket påverkar andningen, sväljningsförmågan och talet. Många har svårt att andas med stängd mun. Snarkning är vanligt, och ibland förekommer andningsuppehåll under sömnen (sömnapné).

Den bristfälliga tillväxten av överkäken gör gommen hög och smal så att tänderna kommer att sitta tätt. Bettställningen blir felaktig och det blir svårt att tugga. Läpp-, käk- och gomspalt förekommer i enstaka fall.¨

Diagnostik

Diagnosen kan ofta ställas direkt vid födseln eller inom barnets första levnadsår och baseras på de grunda ögonhålorna och utskjutande ögonen. Symtomen kan bli mer framträdande i takt med att den bristande tillväxten av mellanansiktet blir tydlig. Ibland är symtomen så lindriga att diagnosen ställs först i vuxen ålder.

DNA-baserad diagnostik, inklusive fosterdiagnostik, är möjlig. När diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Eftersom symtomen kan vara mycket lindriga bör en genetisk undersökning av föräldrarna alltid göras.

Läkare med föräldrars tillstånd, eller föräldrar i samråd med läkare, kan skicka foton till en särskild e-postadress på Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, för snabb bedömning, e-post [email protected] 

Behandling/åtgärder

Barn som får diagnosen Crouzons syndrom undersöks noga för att kontrollera att andningen fungerar, att ögonen inte skadas av att hornhinnan blir för torr och att trycket i huvudet inte är förhöjt. Det är viktigt att utan dröjsmål kontakta en kraniofacial enhet på ett universitetssjukhus för vidare utredning.

Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Från tidiga barnaår och upp till vuxen ålder går barn med syndromet igenom ett stort antal operationer av kranie- och ansiktsskelettet. Ingreppen kräver noggrann planering och kontroll i samverkan mellan flera olika specialister, som plastikkirurg, neurokirurg, narkosläkare, käkkirurg, öron-, näs- och halsläkare samt ögonläkare. Behandlingen syftar till både funktionella och utseendemässiga korrigeringar och planeras utifrån varje barns behov, med hänsyn bland annat till hur skelettet växer.

Barnet och familjen behöver också kontinuerlig kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen. Habiliteringen har en samlad kompetens med bland annat arbetsterapeut, habiliteringsläkare, dietist, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.

Om barnet har hydrocefalus behövs shuntbehandling, som innebär att vätskan via ett dränagerör leds från sidoventrikeln i hjärnan ner till buken. För att hjärnan ska få plats att växa och huvudet få en bättre form opereras sammanväxningarna av skallbenen tidigt, oftast vid sex månaders ålder. Många barn kan i dag opereras på ett mycket skonsamt sätt med hjälp av metallfjädrar som placeras under huden mellan skallbenen. Operation av mellanansiktet, då också ögonkorrigeringar kan göras, sker senare, oftast först när de permanenta tänderna kommit fram. Om de övre luftvägarna är mycket trånga och medför andningssvårigheter kan det för en del barn bli nödvändigt att göra någon typ av ingrepp tidigare.

De barn som har problem med andningen behöver andningshjälpmedel. Exempel på sådana är en så kallad CPAP-utrustning (continuous positive airway pressure), en andningsmask som pressar in luft genom näsan och håller luftvägarna öppna under sömnen. För de flesta minskar problemen med andningen när ansiktet växer eller efter operation av mellanansiktet. Barn som har stora andningssvårigheter kan ibland behöva en öppning på halsen till luftstrupen (trakeostomi), genom vilken andningen sker via en kanyl.

Andningssvårigheter och missbildningar kan göra att en del barn har svårt att suga under spädbarns- och småbarnstiden. De kan då behöva sondmatas under en tid, eller matas med hjälp av PEG (perkutan endoskopisk gastrotomi), en operativt åstadkommen förbindelse mellan bukvägg och magsäck. För att få hjälp med frågor kring kosten är det bra att ha kontakt med en dietist. En logoped kan ge råd om hjälpmedel och om hur barnets munmotorik kan stimuleras för att underlätta matningen och talutvecklingen.

Tandreglering (ortodonti) och käkkirurgi är nödvändigt. Eftersom tänderna sitter trångt är det viktigt med förebyggande tandvård och täta kontroller hos tandläkare.

Det är vanligt att man behöver glasögon för att korrigera närsynthet eller översynthet.

Öronen behöver regelbundet undersökas av en öronläkare. Vid upprepade infektioner i mellanörat kan risken för hörselnedsättning minskas genom att ett litet plaströr sätts in i trumhinnan för att leda bort vätska. För en del kan det bli nödvändigt med hörselhjälpmedel.

Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan vid barnets födelse och därefter fortlöpande. Med dagens kraniofaciala kirurgi får man räkna med att operationer görs i så liten utsträckning som möjligt under de första skolåren, då ansiktet fortfarande växer. Först i tonåren utförs större ansiktsingrepp. Förutom stöd av familj och andra närstående behöver personer med Crouzons syndrom ett professionellt psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och påverkar ibland relationerna till jämnåriga. I kombination med funktionshinder av olika slag kan det innebära inskränkningar. Särskilt tonåren kan vara en svår period. När de flesta operationerna är avklarade i början på vuxenlivet känns det ofta lättare.

Inför förestående ansiktsoperationer behöver en ung person klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar. Kirurgi i ansiktet ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Den slutliga kirurgin för att normalisera utseendet kan behöva skjutas upp ända till de övre tonåren. Psykologiskt stöd är särskilt viktigt då, liksom vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv.

För både barn och föräldrar kan det också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.

Prognosen för ansiktsoperationerna är god, eller till och med mycket god. Det är fullt realistiskt att förvänta sig att personer med Crouzons syndrom kommer att kunna leva ett i alla avseenden normalt vuxenliv.

Puss och kram, Emma och Adam